Dị Tật Bẩm Sinh

Dị tật bẩm sinh ở thai nhi là một trong nhiều nỗi lo của phụ nữ khi mang thai. Hiện nay, nhờ sự tiến bộ của y học mà ta có thể phát hiện sớm và có những cách xử lý phù hợp. Tuy nhiên vẫn còn một số trường hợp thai nhi không được phát hiện và gây ra nhiều hậu quả ảnh hưởng đến sức khỏe, tâm sinh lý của trẻ sau này.

Dị tật bẩm sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh là tình trạng bất thường ở cấu trúc, chức năng chuyển hóa từ khi trẻ ra đời. Nó để lại các hậu quả về sinh lý, tinh thần, thậm chí khiến trẻ tử vong.

Thai nhi trong tử cung phát triển qua nhiều giai đoạn. Sự tác động của những yếu tố nguy cơ sẽ gây ảnh hưởng khác nhau tùy vào bản chất của yếu tố, giai đoạn thai kỳ,… mà sẽ gây ra những mức độ nguy hiểm không giống nhau. Thông thường, 3 tháng đầu của thai kỳ là giai đoạn hình thành nên các hệ cơ quan, nếu  các yếu tố nguy cơ gây dị tật xảy ra trong giai đoạn này thì sẽ gây dị dạng nặng nề, ảnh hưởng nhiều đến các bộ phận dẫn đến sảy thai hoặc thai chết lưu.

Các nguyên nhân bất thường về di truyền hoặc do môi trường như: Nhiễm virus, tia xạ, rượu, thuốc, hóa chất, dinh dưỡng trong khi mang thai,… được biết đến là yếu tố gây dị tật bẩm sinh. Sự bất thường thể hiện trong:

• Bất thường hình thành hệ cơ quan, xuất hiện ở giai đoạn hình thành dẫn đến cơ quan không hoàn thiện, không hình thành cấu trúc như chẻ môi, hở hàm ếch,…
• Sai lệch phát triển khi cơ quan đã hình thành tốt nhưng những bất thường ở nơi khác ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ như: Teo chi, teo bàn tay, thiểu dưỡng ruột non.
• Biến dạng các cơ quan do sự tác động của những yếu tố vật lý hoặc hóa học.

6 nguyên nhân phổ gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Theo thống kê, có 6 nguyên nhân chính gây ra tình trạng này, cụ thể:

• Sản phụ không sàng lọc dị tật trước khi sinh

Rất nhiều mẹ bầu chủ quan, nghĩ rằng sức khỏe của mình tốt và không đi khám sàng lọc tiền hôn nhân, sàng lọc dị tật trước khi sinh. Điều này sẽ gây ra nhiều hậu quả đáng tiếc, không ai mong muốn. Sàng lọc trước khi sinh là vô cùng quan trọng vì nó giúp phát hiện dị tật bẩm sinh, đồng thời nâng cao, cải thiện chất lượng giống nòi. Vậy nên, đây là một việc làm cần thiết trước khi sinh giúp mẹ phát hiện được bệnh lý của con nếu có và đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Bố mẹ mắc bệnh di truyền

Khi bố hoặc mẹ mắc bệnh di truyền, gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh, mẹ bầu từng có tiền sử sinh non, thai dị dạng, sảy thai,… thì khả năng cao thai nhi cũng sẽ gặp những bệnh di truyền đó.

Tùy thuộc vào những bất thường di truyền ở bố mẹ mà xác suất thai nhi mắc phải sẽ thấp hay cao. Một số sẽ gặp phải khi đang còn ở trong bụng mẹ, nhưng cũng có nhiều trường hợp khi sinh ra mới gặp dị tật.

• Sản phụ nhiều tuổi

Theo khoa học, phụ nữ ngoài 35 tuổi và người bố ngoài 50 tuổi khi muốn sinh con, con sẽ rất dễ mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh. Với người bố, mặc dùng 50 tuổi vẫn còn khả năng sản xuất tinh trùng, tuy nhiên ở độ tuổi này chất lượng tinh trùng kém đi dẫn đến những bất thường và gây ra bệnh di truyền ở thai nhi. 

Ngoài ra, nhiều nghiên cứu cũng chỉ ra, trẻ sơ sinh được sinh ra bởi người bố hơn 40 tuổi trở đi có nguy cơ bị suy yếu não, chỉ số IQ thấp hơn 6 lần với những người bố có con trong độ tuổi 30.

• Mẹ bầu bị bệnh truyền nhiễm khi mang thai

Nếu trong quá trình mang thai, mẹ bầu bị nhiễm virus Rubella, Herpes, Cytomegalo,… trong 3 tháng đầu thì sẽ khiến trẻ dễ bị dị tật, đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh. Nếu mẹ bị lupus ban đỏ, đái tháo đường thì con khi sinh ra cũng có nguy cơ bị bệnh. Vậy nên trong giai đoạn mang bầu, người mẹ cần chú ý đến sức khỏe của mình để tránh gặp phải những bệnh kể trên.

• Sản phụ tiếp xúc chất độc hại

Việc mẹ bầu tiếp xúc với thuốc trừ sâu, rượu, thuốc lá, chất phóng xạ,… có thể gây ra nhiều ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi và gây dị tật bẩm sinh. Bên cạnh đó, việc sinh sống, làm việc tại khu vực chất thải, lò luyện kim, nhà máy, hầm mỏ cũng là rủi ro lớn đối với cả mẹ và bé.

Một trường hợp nguy hiểm khác là khi mẹ bầu không biết mình mang thai và vô tình chụp X quang. Tia X có thể gây dị tật thai nhi nghiêm trọng. Vậy nên, sản phụ tuyệt đối không đi chụp X quang nếu đang mang bầu.

• Tự ý dùng thuốc

Nhiều mẹ bầu khi bị cúm nhẹ trong khi mang thai thường tự ý mua thuốc và dùng thuốc mà không được bác sĩ chỉ dẫn. Đây cũng là nguyên nhân phổ biến khiến trẻ bị dị tật. Các chuyên gia khuyến cáo, khi bị ho, cúm, sốt nhẹ trong thời kỳ mang thai, bạn hãy đi khám với bác sĩ để được tư vấn điều trị và kê đơn thuốc phù hợp nhất. Mẹ bầu không nên tự ý dùng thuốc trong giai đoạn thai kỳ mà chưa có hướng dẫn, chỉ định từ bác sĩ chuyên môn.

Các dị tật bẩm sinh phổ biến nhất hiện nay

Dị tật bẩm sinh có rất nhiều loại khác nhau từ đơn giản đến phức tạp. Một số dị tật có thể gây ảnh hưởng đến tâm lý, sức khỏe của trẻ sau này, nhưng cũng có một số dị tật có thể kiểm soát được và trẻ có thể phát triển được bình thường.

Bệnh tim bẩm sinh

Ở Việt Nam, mỗi năm có đến 3000 trẻ bị bệnh tim bẩm sinh mức độ nặng, phổ biến nhất chính là dạng thông liên thất. Tình trạng này là việc các tâm thất phải và tâm thất trái thông với nhau do ở vách tim có lỗ thủng xuất hiện ở vách ngăn giữa. Nếu lỗ thủng liên thất nhỏ, có khả năng tự liền theo thời gian, nhưng nếu lỗ thủng có kích thước lớn thì cần phải phẫu thuật, nếu không sức khỏe của trẻ sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Có nhiều nguyên nhân gây tim bẩm sinh ở trẻ, trong đó yếu tố di truyền, người mẹ dùng thuốc, chất kích thích khi mang thai được biết là nguyên nhân chính. Nếu bố mẹ mang gen bệnh tim bẩm sinh, dù có sức khỏe bình thường thì con sinh ra vẫn có nguy cơ mắc bệnh cao.

Hội chứng khoèo chân

Đây là dị tật bẩm sinh có tỷ lệ cao nhất trong số các dị tật liên quan đến chức năng vận động. Trẻ sinh ra bị khoèo chân sẽ có đôi bàn chân hướng vào trong hoặc quắc xuống, quặc lên hay hướng ra ngoài. Tình trạng này có thể xuất hiện ở 1 bên chân hoặc cả 2 bàn chân. Dị tật này được can thiệp bằng cách nắn bột, chỉnh hình ngay từ khi mới sinh ra để giúp bé phục hồi chức năng.

Nguyên nhân gây ra dị tật này chưa được xác định rõ nhưng chuyên gia cho rằng yếu tố di truyền là nguy cơ cao nhất. Bên cạnh đó, khoèo chân cũng có thể liên quan đến các bất thường về xương như loạn sản khớp háng, nứt đốt sống, hoặc các bất thường liên quan ở não, cơ, dây thần kinh, cột sống,… Ngoài ra, nếu người mẹ bị tiểu đường, dùng rượu bia thì khi sinh con ra cũng sẽ dễ gặp phải dị tật này.

Bất thường ở lỗ niệu đạo

Lỗ niệu đạo bị lệch thấp hoặc lệch cao là một dị tật cũng khá thường gặp ở trẻ mới sinh ra. Lỗ niệu đạo lệch thấp là tình trạng lỗ dẫn tiểu nằm phía dưới quy đầu và dương vật, nó làm dương vật bị cong xuống dưới. Ngược lại, nếu lỗ niệu đạo lệch cao thì sẽ nằm ở phía trên của dương vật và khiến dương vật cong lên trên. Đây là dị tật xảy ra ở bé trai.

Trong trường hợp nghiêm trọng, lỗ niệu đạo nằm ở hẳn phía dưới, sát với hậu môn và giữa 2 tinh hoàn thì sẽ khiến bộ phận sinh dục của bé trai giống với bé gái. Dị tật này thường có thể can thiệp nhờ phẫu thuật và không để lại bất kỳ biến chứng nào liên quan đến chức năng sinh sản cũng như chức năng tiểu tiện.

Sứt môi, hở hàm ếch

Ở Việt Nam, tình trạng bé sinh ra bị sứt môi và hở hàm ếch khá cao. Trung bình cứ 800 – 1000 ca sinh sẽ có 1 trường hợp gặp phải tình trạng này.

Các bác sĩ cho rằng, yếu tố di truyền chính là nguyên nhân hàng đầu gây ra tình trạng này. Bên cạnh đó, việc người mẹ dùng thuốc lá, rượu bia,… cũng ảnh hưởng xấu đến bào thai và khiến trẻ sinh ra bị hở môi, hở hàm ếch.

Hội chứng Down

Thống kê cho thấy, cứ 350 ca sinh con mà người mẹ trên 35 tuổi thì có 1 ca trẻ bị Down. Tỷ lệ này sẽ tăng tỷ lệ thuận với tuổi sinh của người mẹ. Với những mẹ trên 40 tuổi thì tỷ lệ này là 1/40. 85% trẻ bị chứng này sẽ chết khi còn là phôi thai. Hội chứng Down cũng có nhiều mức độ khác nhau, một số trẻ sẽ bình thường như những bé khác, nhưng cũng có một số trẻ bị ót đầu phẳng, hai tai bất thường, lưỡi dày, miệng há, mắt xếch, mặt có nếp gấp,…

Nguyên nhân gây ra tình trạng này có đến 95% là do tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể có liên quan đến tuổi tác, 5% là do di truyền hoặc bất thường trong quá trình thụ tinh.

Khuyết tật hậu môn

Khuyết tật hậu môn hay không có hậu môn không phổ biến, thường chỉ có 1 trong 5000 trẻ mắc phải. Tuy nhiên đây vẫn là rủi ro khiến nhiều cha mẹ lo lắng, hoang mang. Tình trạng này là lỗ hậu môn bị một màng da mỏng bọc kín, nghiêm trọng hơn là ống liên thông giữa hậu và ruột già không phát triển. Đây là dị tật nếu không được can thiệp sẽ ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ.

Nguyên nhân gây ra tình trạng này không được xác định rõ, nhưng các bác sĩ cho rằng, mẹ bị nhiễm virus, dùng thuốc, nhiễm phóng xạ khi mang thai là những yếu tố hàng đầu.

Các xét nghiệm giúp chẩn đoán dị tật bẩm sinh

Thông thường, tiến hành siêu âm, xét nghiệm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa của thai kỳ là có thể nhận biết được những bất thường ở thai nhi.

Xét nghiệm dị tật bẩm sinh thai nhi trong 3 tháng đầu

Các chuyên gia cảnh báo, tất cả sản phụ dù có nguy cơ hay không đều nên sàng lọc vào quý 1 của thai kỳ. Sàng lọc sớm sẽ giúp phát hiện 95% trường hợp thai nhị bị Down và 97% trường hợp thể tam nhiễm sắc thể 18/13 trong điều kiện chuẩn.

Xét nghiệm dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu sẽ kết hợp giữa siêu âm thai nhi và xét nghiệm máu của người mẹ. Quá trình này sẽ xác định được nguy cơ thai nhi bị một số dị tật bẩm sinh nhá định. Có 3 xét nghiệm quan trọng nhất ở tam cá nguyệt đầu tiên là:

• Siêu âm đo độ mờ thai gáy thai nhi: Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Tầm soát độ mờ da gáy thai nhi kết hợp với xét nghiệm máu của mẹ, đánh giá chỉ số xương mũi thai nhi là những yếu tố giúp khẳng định bé có bị dị tật hay không.
• Xét nghiệm double test: Đây là phương pháp được chỉ định ở tất cả sản phụ có thai trong quý đầu tiên. Đặc biệt, những sản phụ có tiền sử dị tật bẩm sinh, bị tiểu đường, bị nhiễm virus khi mang thai thì xét nghiệm này lại càng cần thiết. Bác sĩ sẽ lấy máu sản phụ để đánh giá nồng độ PAPP-A, FreeBeta,…

Xét nghiệm dị tật bẩm sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ

Xét nghiệm dị tật thai nhi được tiến hành vào 3 tháng giữa thai kỳ sẽ gồm xét nghiệm máu để xác định mẹ bầu có nguy cơ sinh con bị dị tật hay không. Bác sĩ sẽ lấy mẫu người mẹ trong tuần thứ 15 và thứ 20 để có kết quả chính xác nhất.

• Xét nghiệm Triple test

Đây là xét nghiệm tầm soát sử dụng máu của người mẹ để tìm ra nguy cơ rối loạn bẩm sinh ở thai nhi. Các chất dùng trong xét nghiệm này là AFP, hCG, Estriol. Trong đó, AFP loại protein do thai sản xuất, hCG là loại nội tiết do nhau thai sản xuất trong quá trình mang bầu, Estriol là nội tiết estrogen được cả nhau và thai cùng sản xuất. Đây là xét nghiệm không xâm lấn và nó không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé.

Chỉ số AFP bất thường sẽ báo hiệu thai nhi bị Down hoặc một số bất thường như: Nứt đốt sống, bất thường về nhiễm sắc thể, thai vô sọ, sứt môi, thoát vị rốn bẩm sinh, song thai, đa thai,…

• Xét nghiệm hCG

hCG được biết đến là hormone sản xuất bởi nhau thai. hCG trong máu tăng trong máu của người mẹ ở 3 tháng đầu thai kỳ, sau đó giảm ở 3 tháng tiếp theo. Nếu ở 3 tháng giữa, hCG có xu hướng tăng cao thì thai nhi có nguy cơ bị khiếm khuyết nhiễm sắc thể và bị hội chứng Edward.

• Xét nghiệm Inhibin A

Xét nghiệm Inhibin A trong máu được đo kèm trong bộ 4 xét nghiệm tầm soát huyết thanh người mẹ. Nồng độ các chất này sẽ giúp bác sĩ đánh giá khả năng bị một số vấn đề hoặc dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Inhibin A được sản xuất bởi nhau thai và nó sẽ giảm nhẹ từ tuần 14 – 17 của thai kỳ, sau đó tăng trở lại. Nếu nồng độ này có xu hướng cao bất thường thì thai nhi có nguy cơ bị Down và nhiều dị tật nguy hiểm khác.

• Xét nghiệm UE3

Xét nghiệm Estriol Unconjugated hay xét nghiệm UE3 cũng giúp phát hiện nhiều bất thường ở thai nhi. UE3 là một dạng estrogen được sản xuất bởi bào thai thông qua quá trình trao đổi chất. Quá trình này liên quan đến gan, nhau thai và tuyến thượng thận. Một số UE3 qua nhau thai có thể đo được trong máu của người mẹ. Nồng độ UE3 thường tăng cho đến một thời gian trước khi sinh em bé. Nếu như trong tam cá nguyệt thứ 2, nồng độ chất này có xu hướng thấp đi thì có thể bé bị hội chứng Edwards hoặc Down hoặc các dị tật khác.

Chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể bằng chọc ối

Chọc ối là thủ thuật dùng để lấy một mẫu nhỏ nước ối bao quanh thai nhi. Nó được dùng để chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể và khuyết tật ống thần kinh mở. Hơn nữa, chọc ối làm xét nghiệm trước khi sinh còn chỉ ra những rối loạn gen khác nhau và nó mang đến nhiều kết quả để phục vụ chăm sóc sức khỏe mẹ và bé giai đoạn thai kỳ.

Với sự phát triển của công nghệ, chọc ối được thực hiện rất đơn giản và thường được làm vào tuần thứ 15 – 20 của thai kỳ. Phương pháp này được chỉ định nếu sản phụ trên 3 tuổi, mẹ xét nghiệm huyết thanh thấp bất thường, thai nhi có nguy cơ nhiễm sắc thể,…

Quy tình chọc ối:

• Bác sĩ siêu âm và xác định vị trí chọc ối ở khoảng cách an toàn, sau đó dùng 1 mũi kim mỏng, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng, tử cung đến túi ối.
• Nước ối có chứa những tế bào của thai nhi, có thông tin di truyền sẽ được mang đến phòng thí nghiệm để phân tích.
• Với sản phụ mang song thai, đa thai thì chọc ối cần lấy mẫu từ túi ối để xét nghiệm cho từng em bé.

Sinh thiết gai rau CVS

Trong quá trình khám thai định kỳ, nếu thai nhi được chẩn đoán có dị tật bẩm sinh cao, gia đình có mắc bệnh di truyền thì được chỉ định sinh thiết gai rau để tìm ra những rối loạn di truyền trên thai nhi.

Gai rau là một mô nhỏ hình ngón tay ở trong nhau thai. Tiến hành sinh thiết gai rau sẽ lấy mẫu của một số mô rau thai trong tế bào gai rau. Mô này chứa các chất liệu di truyền giống với những tế bào có trong cơ thể thai nhi và dùng để chẩn đoán các bất thường về nhiễm sắc thể cũng như một số vấn đề di truyền khác.

Quy trình thực hiện:

• Tùy vào vị trí của thai nhi và rau thai mà bác sĩ sẽ chọn phương pháp sinh thiết qua màng bụng hoặc sinh thiết gai rau thông qua cổ tử cung. 
• Nếu sản phụ đa thai thì cần sinh thiết rau bằng cách lấy mẫu từ mỗi rau thai. Còn nếu sinh thiết qua đường bụng thì bác sĩ dùng máy siêu âm để quan sát hình ảnh của thai nhi, tử cung, rau thai trên màn hình.
• Nếu sinh thiết qua cổ tử cung thì bác sĩ sẽ dùng mỏ vịt đưa vào trong âm đạo. Mỏ vịt sẽ tách thành âm đạo ra để nhìn rõ hơn phần âm đạo và cổ tử cung. Siêu âm được thực hiện sẽ giúp bác sĩ đưa catheter xuyên qua cổ tử cung, vào nhau thai để lấy mẫu sinh thiết.
• Các mẫu được gửi đến phòng thí nghiệm di truyền để phân tích, đánh giá và kết quả được trả trong khoảng 10 ngày – 14 ngày tùy theo cơ sở thực hiện.

Hướng dẫn phòng ngừa dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Cha mẹ có thể phòng tránh được những dị tật bẩm sinh bằng cách có lối sống lành mạnh và chủ động đi khám thai định kỳ, cụ thể như sau:

Cách phòng tránh trước thai kỳ

Ở giai đoạn trước thai kỳ, mẹ bầu nên chú ý tiến hành giám định di truyền, khám sức khỏe của cả vợ và chồng trước khi thụ thai,… để giúp phát hiện những bất thường nếu có.

• Giám định di truyền: Nếu bạn và gia đình từng có lịch sử bị bệnh di truyền thì cần làm các xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh để xác định được nguy cơ dị tật. Cũng qua đây, bác sĩ sẽ tư vấn giải pháp phù hợp nhất cho việc mang thai và sinh con.
• Khám bệnh trước khi thụ thai: Nếu trong thời gian mang thai, người mẹ bị tiểu đường, bệnh nhiễm khuẩn, béo phì,… thì sẽ ảnh hưởng đến thai nhi. Vậy nên chị em cần đi khám sức khỏe và chữa trị các bệnh đó trước khi có ý định mang thai.
• Uống bổ sung Acid Folic: Acid Folic có thể giúp giảm tỷ lệ đột biến gen gây dị tật. Vậy nên bạn hãy bổ sung chất này trước khi mang thai 3 tháng. Bạn có thể dung nạp nó qua thực phẩm như súp lơ, bơ, đậu,trứng hoặc dùng viên uống bổ sung.
• Tiêm phòng trước khi mang thai: Tiêm phòng sẽ giúp sản phụ tránh được những bệnh lý, dị tật ảnh hưởng đến thai nhi. Các vacxin được tiêm gồm: Thủy đậu, cúm, viêm gan, sởi, rubella,…

Phòng tránh dị tật bẩm sinh trong khi mang thai

Trong giai đoạn mang thai, mẹ bầu nên lưu ý những vấn đề sau để không ảnh hưởng đến thai nhi.

• Tránh xa chất kích thích: Rượu bia có thể gây ảnh hưởng xấu nếu bạn dùng quá nhiều, mẹ bầu cũng không nên dùng vì nó sẽ khiến thai nhi bị ảnh hưởng. Khi uống rượu, sự lưu thông máu từ mẹ đến con suy giảm, con không nhận đủ dinh dưỡng và tăng khả năng bị dị tật.
• Tránh tiếp xúc chất độc hại: Phụ nữ có thai nên tránh khu vực độc hại, những chất tẩy rửa và hạn chế nuôi chó mèo vì trên cơ thể chúng thường có những vi khuẩn gây bệnh.
• Ăn uống đủ chất, lành mạnh: Cả mẹ và bé sẽ khỏe mạnh nếu như bạn có chế độ ăn lành mạnh. Sản phụ nên bổ sung nhiều B9, sắt, DHA, canxi và duy trì cân nặng hợp lý, lối sống khoa học.
• Khám thai định kỳ: Khám thai định kỳ giúp bác sĩ phát hiện những bất thường của thai nhi nếu có, qua đó mẹ cũng nắm bắt tình hình của con sớm nhất. Nếu có dị tật bác sĩ sẽ đưa ra hướng xử lý đúng và kịp thời, tránh để lâu dài sẽ gây ảnh hưởng đến cả hai mẹ con.

Dị tật bẩm sinh là nỗi lo lắng của nhiều cha mẹ vậy nên bạn hãy chuẩn bị thật kỹ sức khỏe trước khi mang thai cũng như trong quá trình mang bầu. Bạn cũng nên đi khám sức khỏe định kỳ để tầm soát dị tật nếu có, việc này sẽ giúp cả bố mẹ và cả thai nhi có một cuộc sống tốt đẹp hơn.