Hội Chứng Cushing

Hội chứng Cushing là một bệnh lý nội tiết thường gặp do rối loạn chức năng vỏ tuyến thượng thận làm tăng mãn tính hormon glucocorticoid. Bệnh thường xảy ra ở nữ giới trong độ tuổi từ 25-40 gây tăng cân, mệt mỏi, mất kinh ở nữ giới và nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác.

Hội chứng Cushing là gì?

Hội chứng Cushing hay còn gọi là bệnh suy tuyến thượng thận thứ phát, đây là một chứng bệnh rối loạn nội tiết khá hiếm gặp, thường xảy ra khi mô cơ thể tiếp xúc với hàm lượng cortisol lớn trong máu. Cortisol được tuyến thượng thận sản sinh, là một loại hormone có tác dụng giúp điều hòa huyết áp và phản ứng lại với stress. Tuy nhiên lượng cortisol được sản sinh quá nhiều sẽ gây ra sự biến đổi bất thường trong cơ thể.

Người mắc hội chứng Cushing có nguy cơ bị các bệnh tiểu đường, cao huyết áp, loãng xương, béo phì nhiều hơn những người khác.

Hội chứng Cushing không phải là một căn bệnh phổ biến. Thống kê cho thấy, trong khoảng 1 triệu người chỉ có khoảng 2-3 trường hợp bị mắc bệnh mỗi năm. Bệnh có thể xảy ra ở cả nam và nữ trong bất kỳ độ tuổi nào. Tuy nhiên nhóm đối tượng dễ mắc phải hội chứng Cushing nhất là nữ giới từ 25-45 tuổi. Bên cạnh đó những bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường cũng sẽ có nguy cơ mắc phải bệnh lý này nhiều hơn những người khác.

Ở trẻ em, nguyên nhân gây ra hội chứng Cushing chủ yếu là do vỏ thượng thận thường có các khối u phát triển, những u này có thể là ác tính (carcinoma) hoặc lành tính (Ade- Noina). Phần lớn các loại u cortisol này xảy ra ở trẻ em dưới 3 tuổi, nhiều trường hợp thường có kết hợp với tăng tiết các chất Steroid khác như Androgen Estrogen và Aldosteron. Bệnh có thể xuất phát do bẩm sinh hoặc phối hợp với các bệnh như: Tim bẩm sinh, u mỡ, u vú, u tinh hoàn,…

Với những trẻ trên 7 tuổi, hội chứng Cushing có biểu hiện tăng sinh cả hai bên bỏ thượng thận và thường chỉ được phát hiện sau khi chụp CT. Bệnh có thể xuất hiện sau khi cắt bỏ tuyến thượng thận, chủ yếu là tăng cao nồng độ ACTH kích thích vỏ thượng thận hoạt động tăng lên.

Nguyên nhân gây bệnh

Ngày nay với sự phát triển của y học, các bác sĩ đã có thể tìm hiểu được chính xác nguyên nhân gây bệnh cũng như phân loại hội chứng Cushing thành nhiều dạng khác nhau. Dưới đây là một số nguyên nhân gây bệnh phổ biến nhất:

• Bệnh Cushing: Đây là bệnh do u tuyến yên tăng tiết ACTH (ACTH là một loại hormone kích vỏ thượng thận), gây quá sản thượng thận ở 2 bên. U tuyến yên thường là dạng adenoma, có kích thước nhỏ hơn 1cm. Người bệnh có triệu chứng đau đầu, bán manh, mắt nhìn mờ do khối u to chèn ép giao thoa thị giác. Tiến hành thực hiện các xét nghiệm cortisol thấy huyết tăng, mất nhịp tiết ngày đêm, ACTH tăng. Bệnh Cushing thường diễn biến chậm, mãn tính và kéo dài từ 3-5 năm.
• Hội chứng Cushing (hội chứng không phụ thuộc ACTH): Nguyên nhân gây ra hội chứng này là do u tế bào lớp vỏ thượng thận tăng tiết cortisol. Những khối u này thường là lành tính, u ở một bên thượng thận. Còn với bệnh ung thư thượng thận tuy ít gặp nhưng thường tiến triển nhanh và diễn biến nghiêm trọng. Các triệu chứng của bệnh xuất hiện dồn dập. Người bệnh chỉ phát hiện ra khi chụp MRI thượng thận, xét nghiệm Cortisol thấy huyết thanh lúc đói tăng, mất nhịp tiết ngày đêm, ACTH giảm.
• Hội chứng tăng tiết ACTH ngoại sinh: Đây là một biểu hiện nội tiết của các bệnh nguy hiểm như: Ung thư phổi tế bào, ung thư gan nguyên phát, ung thư dạ dày,…
• Hội chứng giả Cushing do thuốc: Đây là hậu quả của việc lạm dụng các loại thuốc corticoid kéo dài không kiểm soát. Tình trạng này thường xảy ra ở những bệnh lý về xương khớp, hen phế quản, bệnh lý về máu,… Bệnh này khá phổ biến và có những biến chứng nặng nề như: Suy thượng thận cấp, suy kiệt rối loạn điện giải nghiêm trọng, nhiễm trùng cơ hội. Nguyên nhân gây ra tình trạng này là do người bệnh tự ý ngưng sử dụng thuốc đột ngột, dẫn tới nồng độ cortisol huyết thanh bị giảm. Cùng lúc đó, vỏ thượng thận bị ức chế bởi glucocorticoid ngoại lai vẫn chưa kịp phục hồi.

Ngoài ra, thời gian gần đây xu hướng sử dụng các loại thuốc Đông y để điều trị bệnh ngày càng nhiều. Việc một số người bệnh sử dụng thuốc Đông y để điều trị đau nhức xương khớp và chống dị ứng. Nhưng lại không rõ về nguồn gốc, xuất sứ và thành phần của bài thuốc cũng là nguyên nhân gây ra hội chứng Cushing. Xét nghiệm cortisol nhận thấy huyết thanh giảm, có tiền sử đùng cortisol như Prednisolon, Dexamethasone, K-Cord, Medrol…

Ngoài những nguyên nhân chủ yếu trên, còn có những yếu tố nguy cơ dẫn tới tăng khả năng mắc hội chứng Cushing như:

• Giới tính: Nữ giới có khả năng mắc hội chứng Cushing cao hơn nam giới.
• Người bệnh sử dụng quá nhiều lượng corticosteroid hoặc các loại thuốc có chứa hormone nhân tạo trong thời gian dài.
• Người bệnh có khối u bướu sản sinh hormone ở tuyến yên hoặc tuyến thượng thận.
• Người bệnh mắc một số bệnh lý như: Hội chứng nhiều nội tiết tân sinh loại 1, hội chứng NAME, bệnh Carney complex.

Trên đây là những nguyên nhân hàng đầu dẫn đến hội chứng Cushing. Tuy nhiên, không có các yếu tố nguy cơ gây bệnh không có nghĩa là bạn sẽ không thể mắc bệnh. Khi nắm rõ được những nguyên nhân gây bệnh, bạn nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa để thăm khám một cách kỹ càng.

Triệu chứng và dấu hiệu

Các triệu chứng của hội chứng Cushing rất đa dạng nhưng phần lớn các ca mắc bệnh đều có dấu hiệu béo phì ở thân trên, mặt tròn, vùng cổ xuất hiện nhiều mỡ, cánh tay và cẳng chân bị gầy. Trẻ em bị mắc hội chứng Cushing thường có xu hướng bị béo phì, cơ thể chậm phát triển.

Ngoài những triệu chứng điển hình trên, người bệnh còn xuất hiện những dấu hiệu khác đi kèm như:

• Trên da xuất hiện những vết giãn rộng màu hồng đỏ tía.
• Da mỏng hơn, nhạy cảm và dễ bị bầm tím, các vết thương lâu lành.
• Xương yếu, giòn, dễ gãy xương, loãng xương hoặc bị đau lưng.
• Nữ giới bị biến đổi hormone dễ gây ra hiện tượng mọc nhiều lông trên mặt, cổ, ngực và đùi.
• Chu kỳ kinh nguyệt không đều hoặc ngừng hẳn kinh nguyệt.
• Người bệnh đi tiểu đêm, tiểu nhiều lần.
• Mệt mỏi, căng thẳng, cơ bắp yếu, tay chân run rẩy.
• Thường xuyên thấy khát nước.
• Huyết áp tăng cao.
• Số lượng bạch cầu tăng cao, lượng kali huyết thanh giảm thấp.
• Tính cách thay đổi thất thường, luôn có cảm giác lo lắng, bồn chồn.
• Nam giới gặp rắc rối về vấn đề sinh lý, có triệu chứng bị liệt dương.

Nếu người bệnh đang bị suy tuyến thượng thận thứ phát hoặc đang sử dụng các loại thuốc có chứa corticosteroid để điều trị các bệnh hen suyễn, viêm khớp hoặc viêm ruột,… cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa để được kiểm tra. Trường hợp người bệnh không sử dụng các loại thuốc trên nhưng thấy có dấu hiệu bất thường về sức khỏe nghi ngờ là do hội chứng Cushing gây ra, cũng hãy liên hệ với bác sĩ để được thăm khám kịp thời.

Chẩn đoán hội chứng Cushing

Các phương pháp chẩn đoán hội chứng Cushing được các bác sĩ áp dụng đó là chẩn đoán lâm sàng, chẩn đoán cận lâm sàng, chẩn đoán phân biệt. Cụ thể như:

Chẩn đoán lâm sàng

Phương pháp chẩn đoán lâm sàng được tiến hành dựa trên những đặc điểm sau:

• Tuổi mắc bệnh: Hội chứng Cushing gặp nhiều ở trẻ từ 1-3 tuổi, trẻ từ 8-15 tuổi và phụ nữ từ 25-45 tuổi.
• Giới tính: Hội chứng Cushing thường xảy ra ở những người thuộc giới tính nữ.
• Người bệnh có những đặc điểm bên ngoài như: Mặt to tròn, có nhiều mỡ ở thân nhiều hơn ở tứ chi, bướu trâu tức u mỡ ở gáy, mỡ dày ở ngực, bụng, rạn da ở vùng bụng dưới, bẹn, đùi.
• Sung huyết các mao mạch ngoại vi, làm da mặt bị đỏ, chân tay nổi nhiều vân tím,…
• Huyết áp cao >200/100mm Hg.
• Tăng cân với tốc độ nhanh.
• Rậm lông tóc, lông mày rậm, mọc nhiều ria mép, nhiều lông tơ ở mặt, ở thân mình, lông nách và lông sinh dục rậm rạp.
• Trẻ nhỏ mắc hội chứng Cushing có dấu hiệu dậy thì sớm như mọc lông mu, râu mép. Trẻ lớn hơn thì dậy thì muộn, không có kinh, tuyến vú kém phát triển, tinh hoàn ấu trĩ, dương vật nhỏ.
• Người bệnh bị đau đầu, suy giảm trí nhớ, kém tập trung, nặng hơn có thể xuất hiện các rối loạn tâm thần.

Chẩn đoán cận lâm sàng

Chẩn đoán hội chứng Cushing liên quan đến việc phát hiện mức cortisol cao. Chẩn đoán cận lâm sàng có thể liên quan đến các vấn đề như:

• Khám thực thể và thị giác, tìm hiểu về tiền sử bệnh của gia đình.
• Xét nghiệm máu để kiểm tra xem Cushing có nguồn gốc tuyến yên hay ngoài tử cung để so sánh nồng độ
• ACTH ở những nơi khác trong cơ thể.
• Xét nghiệm nước tiểu: Thử nghiệm ức chế Dexamethasone bằng steroid để kiểm tra phản ứng của cơ thể với thuốc glucocorticoid
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) quét và chụp cắt lớp vi tính (CT) để kiểm tra kích thước tuyến và xem có sự xuất hiện của khối u hay không.

Chẩn đoán phân biệt

Cần phân biệt hội chứng Cushing với bệnh béo phì, trầm cảm và các bệnh cấp tính khác. Cụ thể như:

• Bệnh béo phì: Người bị béo phì nặng ít gặp phải hội chứng Cushing. Béo phì thường béo toàn thân chứ không phải chỉ béo mặt. Kiểm tra sẽ thấy khả năng bài tiết cortisol niệu bình thường hoặc tăng nhẹ, nồng độ cortisol trong máu bình thường.
• Bệnh trầm cảm: Người bệnh trầm cảm thường có cortisol niệu tăng nhẹ, rối loạn nhịp ngày đêm, không có biểu hiện lâm sàng của hội chứng Cushing.
• Các bệnh cấp tính: Bệnh nhân bị mắc các bệnh cấp tính thường có bất thường về xét nghiệm và không ức chế được bằng dexamethasone. Bởi các stress chính như sốt, đau đã phá vỡ điều chỉnh bài viết ACTH.
• Hội chứng Cushing do sử dụng thuốc corticoid: Nồng độ cortisol máu ở thấp do trục tuyến yên bị ức chế. Cushing do thuốc thường liên quan đến: liều lượng sử dụng corticoid, thời gian bán hủy của thuốc, thời gian điều trị và thời gian sử dụng thuốc trong ngày. Người bệnh sử dụng corticoid buổi chiều hoặc buổi tối dễ bị Cushing hơn chỉ dùng corticoid 1 lần vào buổi sáng.
• Ngoài ra cần phân biệt hội chứng Cushing với người bị nghiện rượu hoặc phụ nữ có thai.

Phương pháp điều trị

Tùy theo nguyên nhân gây bệnh mà hội chứng Cushing sẽ được điều trị bằng nhiều cách như sau:

• Trường hợp xuất hiện các khối u ở tuyến yên và tuyến thượng thận: Cần tiến hành phẫu thuật cắt bỏ khối u hoặc xạ trị sau đó dùng hormon thay thế.
• Trường hợp xuất hiện các khối u tiết ACTH ở cơ quan khác: Áp dụng phương pháp điều trị khối u bằng cách phẫu thuật, hóa trị hay xạ trị
• Đối với việc dùng thuốc Corticoids để chữa các bệnh mãn tính như: Hen suyễn, bệnh lý tự miễn,… bác sĩ sẽ giảm liều lượng và chỉ cho sử dụng trong một thời gian ngắn. Bên cạnh đó thường xuyên tầm soát các dấu hiệu của Hội chứng Cushing và xử trí kịp thời như bổ sung Canxi, điều chỉnh tăng huyết áp…
• Nếu nguyên nhân gây bệnh là các loại thuốc Tây y: Các bác sĩ có thể thay đổi liều lượng thuốc để làm giảm lượng cortisol hoặc cho bệnh nhân sử dụng các loại thuốc có chức năng ngăn chặn các tác động của cortisol lên cơ thể.
• Nếu khối u phát triển bất thường, cần áp dụng các phương pháp điều trị như: Phẫu thuật để loại bỏ khối u, xạ trị, hóa trị. Trường hợp phẫu thuật mà không thể loại bỏ hết được khối u sẽ làm tăng nguy cơ tử vong.
• Trường hợp không tìm được nguyên nhân bệnh, các sĩ sẽ loại bỏ tuyến thượng thận để ngăn ngừa việc sản sinh quá nhiều cortisol. Sau đó, bệnh nhân được chỉ định cho dùng thuốc để bù đắp lượng cortisol đã mất đi.
• Thời gian phục hồi phụ thuộc vào phương pháp điều trị bệnh, lượng cortisol và tình trạng sức khỏe của người bệnh.
• Bác sĩ sẽ chẩn đoán bệnh bằng cách khám lâm sàng, xét nghiệm máu , xét nghiệm nước tiểu. Nếu lượng cortisol đang ở mức cao, bác sĩ nội tiết sẽ yêu cầu các xét nghiệm khác có liên quan đến việc dùng thuốc. Phương pháp chụp cắt lớp và chụp cộng hưởng từ được tiến hành để nhằm phát hiện khối u ở tuyến thượng thận hoặc ở tuyến yên.

Hầu hết những người bị mắc hội chứng Cushing đều được chữa khỏi nếu áp dụng đúng phương pháp điều trị.

Phòng ngừa và kiểm soát tốt hội chứng Cushing

Những thói quen trong ăn uống sinh hoạt có thể giúp bạn kiểm soát tốt hội chứng Cushing. Dưới đây là một số vấn đề người bệnh cần ghi nhớ:

• Không tự ý sử dụng các loại thuốc chứa steroid, thuốc kháng viêm giảm đau khi chưa có sự cho phép của bác sĩ.
• Không tự ý dùng những loại thuốc cổ truyền, thực phẩm chức năng không rõ nguồn gốc, xuất xứ, thành phần.
• Thường xuyên đi thăm khám bác sĩ để kiểm tra huyết áp, lượng đường huyết và mật độ xương của mình.
• Người bệnh cần ngưng sử dụng chất kích thích như bia rượu, thuốc lá.
• Ăn các loại thực phẩm có ít mỡ và calories, tăng cường sử dụng nhiều rau xanh và trái cây.
• Tăng cường vận động thể chất, luyện tập thể dục mỗi ngày.
• Hạn chế căng thẳng, stress, nếu có dấu hiệu bị trầm cảm cần được điều trị tích cực.
• Tiến hành giảm cân nếu bị thừa cân béo phì.
• Liên hệ ngay với bác sĩ nếu bạn gặp phải tình trạng sốt, nhiễm trùng, da bị thâm tím nghiêm trọng.
• Người bệnh bị choáng váng sau khi phẫu thuật cần đến gặp bác sĩ để được kiểm tra.

Hội chứng Cushing gây ra nhiều ảnh hưởng đến sức khỏe của người bệnh. Do đó người bệnh cần đến gặp bác sĩ ngay nếu phát hiện những triệu chứng bất thường của cơ thể. Đây là một bệnh lý phức tạp đòi hỏi cả bác sĩ và người bệnh phải có sự kiên nhẫn trong điều trị.